新的遗传分析方法可以促进个人基因组学
时间：2020-09-15 来源：互联网
约翰·霍普金斯大学新的研究得出结论，如果扩展了收集个体遗传信息的标准方法以捕获更多研究人员现在可以解密的变体，遗传学家便可以找出目前无法诊断的疾病原因。
约翰霍普金斯大学生物医学工程学教授亚历克西斯·巴特尔(Alexis Battle)的实验室已经开发出一种技术，可以开始识别存在于所有人基因组中的潜在有问题的稀有遗传变异，特别是如果标准收集方法中包括其他遗传测序信息的话。研究小组的发现发表在最新一期的《科学》杂志上，并且是美国国立卫生研究院资助的基因型组织表达(GTEx)计划的一部分。
巴特尔说：“这可能会造成很大的影响。每个人都有大约50,000种变体，这种变体在人口中很少见，我们绝对不知道它们中的大多数在做什么。”“如果收集基因表达数据，可以显示出患者细胞中哪些蛋白质以什么水平产生，那么我们将能够以更高的速度识别出正在发生的事情。”
尽管大约8%的美国公民(主要是儿童)患有遗传病，但大约一半的病例未发现遗传原因。根据巴特尔的说法，更令人沮丧的是，更多的人可能生活在尚未发现的遗传影响较小的健康细微疾病中。
她说：“我们真的不知道有多少人因遗传畸变四处走动而引起健康问题。”“他们完全得不到诊断，这意味着我们无法找到导致他们问题的遗传原因。”
个性化基因组学领域无法表征这些罕见的变体，因为未测试大多数遗传变体，特别是基因组“非编码”部分中未指定蛋白质的变体。她说，这样做将代表一个正在成长的领域的重大进步，该领域专注于个人基因组的测序和分析。
战役实验室开发了一种称为“分水岭”的计算系统，该系统可以搜索大量的基因数据以及基因表达，从而预测个体基因组的变异功能。他们在实验室中验证了这些预测，并将这些发现用于评估在大规模基因收集中捕获的稀有变异，例如英国生物库，百万富翁计划和杰克逊心脏研究。结果有助于表明哪些稀有变体可能会影响人类特征。
巴特尔说：“我们在这一领域可以做出的任何改善都会对公共卫生产生影响。”“即使指出遗传原因是什么，也会给父母和患者带来极大的满足感和理解力，并且可以指出潜在的治疗方法。”